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Documents disponibles dans cette catégorie (49)
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Article
Cette étude a consisté à analyser 264 marqueurs génétiques répartis sur tous les chromosomes, chez 51 familles ayant au moins deux enfants autistes. Les chercheurs ont exploré le chromosome 6, 15, 7 et attendent des progrès substantiels dans les[...]![]()
Article
Témoignage de parents ayant un enfant handicapé et de leur parcours du combattant pour son intégration scolaire.![]()
Article
C. Berthiaume ; M. Aunos ; C. Pidgeon ; S. Méthot |Les auteurs de cet article présentent l'étiologie de cette maladie chromosomique, les techniques et les tests permettant le diagnostic, l'évolution du syndrome pendant la croissance, les caractérisques cliniques, motrices, langagières, comportem[...]![]()
Livre
Les auteurs de cet ouvrage présentent une approche générale du handicap chez l'enfant et la description précise de certaines pathologies. Selon une approche multidisciplinaire : médicale, génétique, sociale, épidémiologique, psychosociale et neu[...]![]()
Article
Ce dossier sur les maladies rares donne une information large sur les problèmes que génèrent les maladies rares, tant au niveau scientifique et médical, que psychologique, moral, physique et matériel pour les malades et leurs familles.La place e[...]![]()
Article
Le but de cette recherche est le diagnostic d'éventuelles maladies génétiques encore méconnues chez des patients souffrant de troubles psychiatriques sévères.![]()
Article
Parce que les maladies génétiques restent encore incurables, l'accompagnement psychologique des malades et de leur famille occupe une place prépondérante.Différente et complémentaire de l'écoute génétique, l'écoute du "psy" s'avère étonnamment b[...]![]()
Article
S. Boutaudou |Revue Déclic (n°64, MARS 2000)L'autisme, l'épilepsie et les maladies génétiques bénéficient aujourd'hui de traitements... alimentaires.Présentation de ces régimes selon la maladie ou le handicap.![]()
Livre
Cet ouvrage est composé de deux grandes parties : - une partie médicale sur les mécanismes de constitution de la trisomie 21, les signes cliniques, les malformations possibles, la croissance, les problèmes cardiaques, l' annonce du handicap ; - [...]![]()
Article
H. Faivre ; C. Cans ; A. Wolf ; J. Souriau ; J. Savy |Série d'articles sur :- les handicaps rares et leur évolution dans le contexte national et européen ;- les données épidémiologiques ;- les centres de ressources pour enfants et adultes sourds-aveugles et sourds-malvoyants, pour les enfants sourd[...]![]()
Article
Un bilan est fait sur les maladies rares qui touchent plus de 100 000 personnes en France.![]()
Article
La faculté de diagnostiquer la trisomie 21 et d' interrompre la grossesse vient bousculer l' idée du droit revendiqué à la différence : jusqu' où va-t-on aller dans le choix du bébé ? Pour autant, qui osera contester la liberté à chaque couple d[...]![]()
Article
Dans cet article, l' auteur évoque sa pratique de psychologue clinicienne dans une consultation de génétique médicale. Elle montre la nécessité d' apaiser la souffrance des proches et de mesurer l' impact de cette dernière sur le vécu du patient.![]()
Article
S. Lyonnet |Revue Déclic (n°34, MARS 1997)Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique due à une anomalie du chromosome 15. Elle est caractérisée par une faiblesse musculaire, une obésité et un retard mental léger.![]()
Article
Dans l' annonce d' une maladie incurable tardive, tous les aspects de la maladie, y compris la transmission génétique, sont abordés. L' annonce de la transmission héréditaire aggrave le traumatisme psychique du patient et engage toute sa famille[...]